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二、基因检测,了解基因

转载 2007年04月23日 【字体:

1、了解基因(Understands the gene)
     近些年来,人们常常听到"DNA"和"基因"这两个词,例如通过DNA进行亲子鉴定、破案等等。那么,DNA是什么呢?DNA是脱氧核糖核酸的简称,它遍布于人体每一个细胞内,是人类遗传信息的载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列,它指导着人体内重要物质的合成,维持着人体的正常生理功能。

     如果一个人基因不正常,就会导致发育异常、生病,甚至死亡。它可通过复制把遗传信息传递给下一代,从而使后代表现出与亲代相似的性状。

     人类的基因决定了人类生老病死这一基本特性。人类大约有2~2.5万个基因,目前已有1000多个基因可以用于医学检测。

DNA规则的双螺旋结构可使DNA双链分离以进行复制——这是一种传递遗传信息的简单机制。

2、基因与健康(疾病)有什么关系
     现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。

     可以说,引发疾病的根本原因有三种:

     (1)基因的后天突变;

     (2)正常基因与环境之间的相互作用;

     (3)遗传的基因缺陷。

     绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。

     基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。

     第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。

     第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

     基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。

     健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

     基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

3、什么是基因检测
     基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

     基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

     近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险,提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

     检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

4、基因检测与传统医疗检测(体检)有什么区别
     我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展,可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

     大家都知道,人体的基本组成部分是细胞,如果可以对细胞展开一种实质的剖析,就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在,而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然,通过基因检测完全可以准确地告诉你,未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率,给你一个预警通知,以便及早采取有效的防病措施。

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